X连锁无丙种球蛋白血症是一种罕见的原发性免疫缺陷病，患者体内无法正常产生抗体（免疫球蛋白），导致对细菌等病原体的抵抗力极差。该病几乎只影响男性，通常在婴儿期（出生6个月后）开始反复发生严重感染，如肺炎、中耳炎和鼻窦炎。虽然无法根治，但通过定期注射丙种球蛋白替代治疗和预防性使用抗生素，大多数患者可以正常生活。
主要症状是反复、严重的细菌感染，常见于呼吸道（如肺炎、支气管炎）、耳部（中耳炎）和鼻窦。感染可能迁延不愈或引起并发症。部分患儿可能出现生长迟缓。由于母体抗体的保护，症状通常在出生6-9个月后才变得明显。自身免疫性疾病和某些癌症的风险也可能增加。
诊断的金标准是BTK基因的分子遗传学检测，通过血液样本进行基因测序，可发现致病突变。此外，可辅助检测血清免疫球蛋白水平（显著降低）和B淋巴细胞数量（严重减少或缺失）来支持诊断。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
